Bayi Diberi Terapi Gen Baru demi Penelitian Inovatif

Diharapkan bahwa pengobatan ini akan sebanding dengan hasil yang terlihat pada transplantasi hati di antara pasien yang kekurangan OTC – tetapi menggunakan pengobatan satu kali saja.

Tomas menerima perawatan itu musim panas lalu.

Mariana berkata: “Enam bulan kemudian dan dia tidak lagi membutuhkan steroid dan mengalami kemajuan yang baik – dia tidak lagi membutuhkan diet khusus dan obat-obatan pemulung.

"Kami sangat berterima kasih atas bantuan dan dukungan yang kami dapatkan dari para dokter dan perawat di GOSH. Kami pikir transplantasi hati akan menjadi satu-satunya pilihan bagi Tomas dan ini akan sulit,

"Kami sangat senang ia bisa menjalani terapi gen – ini luar biasa. Kami baru saja merayakan ulang tahun pertamanya."

Saya berharap Tomas akan terus melanjutkan perjalanan yang menggembirakan ini dan bayi-bayi lain yang mendaftar dalam penelitian ini akan memiliki pengalaman serupa

Peneliti utama studi ini, Julien Baruteau, konsultan kedokteran metabolik di GOSH dan rekan ilmuwan klinis di Institut Kesehatan Anak Great Ormond Street di University College London, mengatakan: “Kami senang melihat kemajuan Tomas sejak menjalani terapi gen.

“Dia tidak lagi memerlukan pengobatan standar berupa pemulung amonia dan mengonsumsi protein dalam jumlah yang sesuai dengan usia bayi seusianya.

“Standar perawatan untuk bayi dengan defisiensi OTC neonatal bergantung pada transplantasi hati pada masa bayi, suatu prosedur dengan risiko komplikasi yang signifikan.

“Saya berharap Tomas akan terus mengikuti lintasan yang menggembirakan ini dan bayi-bayi lain yang mendaftar dalam penelitian ini akan memiliki pengalaman serupa,''

"Sejauh pengetahuan kami, ini adalah pertama kalinya seorang bayi menerima terapi penyuntingan gen yang diarahkan ke hati. Teknologi baru ini dapat membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah." tandas Julien.