Bayi Diberi Terapi Gen Baru demi Penelitian Inovatif
Kamis, 27 Maret 2025 - 06:03 WIB
loading...
A
A
A
Gejala kondisi tersebut mulai terlihat segera setelah lahir, termasuk kelelahan ekstrem, tidak dapat makan, dan muntah.
Orangtua Tomas menyadari ada yang tidak beres saat ia baru berusia satu minggu.
Ibunya, Mariana, dari Ilford di London timur, yang berasal dari Ukraina, mengatakan: “Tomas menjadi tidak responsif di rumah dan tidak mau membuka matanya, yang benar-benar menakutkan.
“Kami memanggil ambulans, dan kami dibawa ke rumah sakit setempat.
“Saat kami pertama kali tiba, dokter tidak dapat menentukan apa yang salah dengan Tomas.
"Kami menghabiskan sepanjang hari di sana, dari pagi hingga sore, sementara mereka menduga ada infeksi tetapi tidak yakin. Kondisi Tomas semakin memburuk, dan sayangnya, rumah sakit tidak dapat membantu kami. Saat itulah kami dipindahkan dengan ambulans ke GOSH.
“Ketika kami tiba di GOSH, dalam waktu satu atau dua jam, mereka memberi tahu kami bahwa kadar amonia Tomas terlalu tinggi.”
Petugas medis di rumah sakit anak terkenal di dunia mendiagnosisnya dengan defisiensi OTC dan bertanya apakah dia ingin mendaftar dalam uji coba OTC-HOPE.
Kami sangat senang dia bisa menjalani terapi gen - ini luar biasa. Kami baru saja merayakan ulang tahun pertamanya
Uji coba ini menguji terapi gen yang diberikan melalui infus untuk mencapai sel-sel hati pasien.
Terapi ini dirancang untuk memulihkan gen OTC yang rusak dengan salinan yang berfungsi.
Para peneliti mengatakan terapi baru ini, yang disebut ECUR-506, menggunakan cara baru dalam menyisipkan gen – salinan gen OTC yang berfungsi dirancang untuk disisipkan dengan sangat tepat di lokasi tertentu di salah satu kromosom.
Orangtua Tomas menyadari ada yang tidak beres saat ia baru berusia satu minggu.
Ibunya, Mariana, dari Ilford di London timur, yang berasal dari Ukraina, mengatakan: “Tomas menjadi tidak responsif di rumah dan tidak mau membuka matanya, yang benar-benar menakutkan.
“Kami memanggil ambulans, dan kami dibawa ke rumah sakit setempat.
“Saat kami pertama kali tiba, dokter tidak dapat menentukan apa yang salah dengan Tomas.
"Kami menghabiskan sepanjang hari di sana, dari pagi hingga sore, sementara mereka menduga ada infeksi tetapi tidak yakin. Kondisi Tomas semakin memburuk, dan sayangnya, rumah sakit tidak dapat membantu kami. Saat itulah kami dipindahkan dengan ambulans ke GOSH.
“Ketika kami tiba di GOSH, dalam waktu satu atau dua jam, mereka memberi tahu kami bahwa kadar amonia Tomas terlalu tinggi.”
Petugas medis di rumah sakit anak terkenal di dunia mendiagnosisnya dengan defisiensi OTC dan bertanya apakah dia ingin mendaftar dalam uji coba OTC-HOPE.
Kami sangat senang dia bisa menjalani terapi gen - ini luar biasa. Kami baru saja merayakan ulang tahun pertamanya
Uji coba ini menguji terapi gen yang diberikan melalui infus untuk mencapai sel-sel hati pasien.
Terapi ini dirancang untuk memulihkan gen OTC yang rusak dengan salinan yang berfungsi.
Para peneliti mengatakan terapi baru ini, yang disebut ECUR-506, menggunakan cara baru dalam menyisipkan gen – salinan gen OTC yang berfungsi dirancang untuk disisipkan dengan sangat tepat di lokasi tertentu di salah satu kromosom.
Lihat Juga :
