Bayi Diberi Terapi Gen Baru demi Penelitian Inovatif

LONDON - Bayi bernama Tomas yang berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) saat ia berusia beberapa minggu.

BACA JUGA - Banyak Digunakan Selebritas, DNA Salmon Jadi Tren Baru Skincare

Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.

Teknologi baru ini mungkin membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah

Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana perang
Amonia, produk limbah yang dihasilkan saat tubuh memecah protein, menumpuk dalam darah orang dengan kondisi tersebut.

Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia dalam darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di hati dan dikeluarkan melalui urin.

Tetapi pasien dengan kondisi tersebut memiliki kekurangan genetik pada protein di hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di dalam darah.

Jika tidak diobati, dapat menimbulkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.

Penanganannya bisa meliputi penghilangan protein dari makanan dan pengobatan yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.

Namun pada kasus yang parah hal ini pun tidak cukup dan beberapa pasien, terutama bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.

Tomas berbaring tengkurap
Tomas menjadi orang pertama di dunia yang menerima terapi gen baru (Handout/PA) PA Media - Handout

Diperkirakan bahwa transplantasi akan menjadi satu-satunya pilihan bagi Tomas, sampai ia didaftarkan pada uji coba terapi gen inovatif di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH) di London.