Temuan Baru, 5 Anak yang Lahir Tuli Sembuh dengan Satu Suntikan

Gen OTOF bertanggung jawab atas protein otoferlin, yang diproduksi oleh sel di bagian berbentuk siput dari telinga bagian dalam yang disebut koklea. Koklea adalah tempat di mana gelombang suara diterjemahkan menjadi pulsa listrik yang dibawa ke otak oleh sel saraf. Otoferlin membantu mentransmisikan pulsa dari sel koklea ke saraf. Tanpa itu, suara akan diterjemahkan menjadi sinyal listrik tetapi tidak akan pernah mencapai otak.

Mutasi gen OTOF yang dimiliki oleh anak-anak adalah target yang menarik untuk terapi gen karena itu adalah kondisi yang relatif sederhana yang disebabkan oleh satu mutasi. Ini juga tidak melibatkan kerusakan fisik pada sel koklea.

Dalam riset ini, ketika para peneliti mencari relawan, sebanyak 425 calon peserta mendaftar. Menurut Chen, hal ini mencerminkan kebutuhan untuk perawatan yang lebih baik untuk ketulian bawaan seperti itu yang tidak memiliki obat yang disetujui. Setelah memeriksa calon relawan, para peneliti hanya mengambil enam anak.

Di antara keenamnya, empat anak memiliki implan koklea. Dengan pelatihan, implan ini memungkinkan penafsiran bicara dan suara. Dua peserta termuda berusia satu dan dua tahun dan tidak memiliki implan. Ketika implan dimatikan, semua peserta menjadi tuli sepenuhnya.

Prosedur yang digunakan oleh para peneliti melibatkan penyisipan gen ke dalam koklea menggunakan jenis virus yang sering digunakan untuk pengobatan semacam ini. Virus akan menyisipkan gen ke dalam DNA sel target, menyebabkan mereka memproduksi protein yang hilang. Tetapi ada masalah, gen OTOF terlalu besar untuk dipegang oleh virus.