Teliti Kondisi Genetik, Inggris Akan Data 100.000 Genom Bayi
Selasa, 21 Maret 2023 - 21:11 WIB
loading...
Studi ini akan melihat sekitar satu dari 12 bayi baru lahir di Inggris dan Wales disaring secara sukarela selama periode dua tahun.. FOTO/ DAILY
A
A
A
LONDON - Inggris diperkirakan akan memulai proses pengurutan genom yang melibatkan 100.000 bayi yang baru lahir akhir tahun ini.
BACA JUGA - Resmi Meluncur, DNATest.id Tawarkan Ragam Produk Pemeriksaan DNA
Ini akan menjadi studi terbesar dari jenisnya untuk memetakan set urutan genetik lengkap bayi dengan potensi implikasi mendalam untuk kedokteran anak.
Program Genom Baru Lahir senilai 105 juta pound akan mempelajari sekitar 200 kondisi genetik yang langka tetapi masih dapat diobati.
“Ini dilaksanakan dengan tujuan untuk mengurangi kecemasan dan penderitaan bayi dan keluarganya yang terkadang kesulitan menerima diagnosis melalui tes konvensional,''
“Dengan mempercepat proses diagnosis, pengobatan dini dapat diberikan kepada bayi sehingga mencegah berkembangnya banyak kondisi parah,” jelas laporan tersebut seperti dilansir dari BBC, Selasa (21/3/2023).
Studi ini akan melihat sekitar satu dari 12 bayi baru lahir di Inggris dan Wales disaring secara sukarela selama periode dua tahun.
Ini akan berfungsi sebagai tes skrining tambahan untuk bayi baru lahir, dengan temuan yang berpotensi membuka jalan bagi pengurutan menjadi rutin.
Namun, program tersebut juga menimbulkan banyak pertanyaan etis yang sudah lama ada tentang genetika, persetujuan, privasi data, dan prioritas dalam perawatan kesehatan bayi.
Di Inggris, seperti di sebagian besar negara lain, bayi yang baru lahir diskrining untuk sejumlah kondisi yang dapat diobati dengan mengambil sampel darah dari telapak kaki mereka.
Kabarnya, Program Genom Bayi Baru Lahir akan menguji satu atau lebih bentuk hipotiroidisme kongenital yang tidak dapat dideteksi melalui tes darah.
Program ini akan dijalankan oleh Genomics England yang merupakan bagian dari Departemen Kesehatan dan Perawatan Sosial Inggris.
Sementara itu, Genomics England mengatakan masing-masing dari 200 kondisi yang akan disaring telah diseleksi karena ada bukti bahwa kondisi tersebut disebabkan oleh varian genetik.
Chief Medical Officer dan Deputy Chief Executive Officer Genomics England, Richard Scott, mengatakan program tersebut bertujuan untuk mengembalikan hasil skrining kepada keluarga dalam waktu dua minggu.
Dia memperkirakan bahwa setidaknya satu dari 200 bayi akan menerima diagnosis tersebut.
BACA JUGA - Resmi Meluncur, DNATest.id Tawarkan Ragam Produk Pemeriksaan DNA
Ini akan menjadi studi terbesar dari jenisnya untuk memetakan set urutan genetik lengkap bayi dengan potensi implikasi mendalam untuk kedokteran anak.
Program Genom Baru Lahir senilai 105 juta pound akan mempelajari sekitar 200 kondisi genetik yang langka tetapi masih dapat diobati.
“Ini dilaksanakan dengan tujuan untuk mengurangi kecemasan dan penderitaan bayi dan keluarganya yang terkadang kesulitan menerima diagnosis melalui tes konvensional,''
“Dengan mempercepat proses diagnosis, pengobatan dini dapat diberikan kepada bayi sehingga mencegah berkembangnya banyak kondisi parah,” jelas laporan tersebut seperti dilansir dari BBC, Selasa (21/3/2023).
Studi ini akan melihat sekitar satu dari 12 bayi baru lahir di Inggris dan Wales disaring secara sukarela selama periode dua tahun.
Ini akan berfungsi sebagai tes skrining tambahan untuk bayi baru lahir, dengan temuan yang berpotensi membuka jalan bagi pengurutan menjadi rutin.
Namun, program tersebut juga menimbulkan banyak pertanyaan etis yang sudah lama ada tentang genetika, persetujuan, privasi data, dan prioritas dalam perawatan kesehatan bayi.
Di Inggris, seperti di sebagian besar negara lain, bayi yang baru lahir diskrining untuk sejumlah kondisi yang dapat diobati dengan mengambil sampel darah dari telapak kaki mereka.
Kabarnya, Program Genom Bayi Baru Lahir akan menguji satu atau lebih bentuk hipotiroidisme kongenital yang tidak dapat dideteksi melalui tes darah.
Program ini akan dijalankan oleh Genomics England yang merupakan bagian dari Departemen Kesehatan dan Perawatan Sosial Inggris.
Sementara itu, Genomics England mengatakan masing-masing dari 200 kondisi yang akan disaring telah diseleksi karena ada bukti bahwa kondisi tersebut disebabkan oleh varian genetik.
Chief Medical Officer dan Deputy Chief Executive Officer Genomics England, Richard Scott, mengatakan program tersebut bertujuan untuk mengembalikan hasil skrining kepada keluarga dalam waktu dua minggu.
Dia memperkirakan bahwa setidaknya satu dari 200 bayi akan menerima diagnosis tersebut.
(wbs)
Lihat Juga :
