Aplikasi Ini Bisa Mendiagnosis Penyakit Langka Lewat Wajah
Rabu, 09 Maret 2022 - 13:24 WIB
Salah satu kasus rumit yang berhasil dipecahkan menggunakan aplikasi ini adalah Kasus yang menimpa dua keluarga yang tidak berhubungan di Norwegia dan Jerman yang memiliki wajah mirip.
Untuk kedua anak laki-laki, tes untuk kondisi genetik yang diketahui ternyata kosong. Dokter dari dua negara kemudian melakukan pengurutan gen untuk menemukan bahwa setiap anak laki-laki memiliki mutasi yang sebelumnya tidak terdeskripsikan pada gen yang disebut LEMD2.
Kedua tim dokter terhubung oleh sebuah situs bernama GeneMatcher yang membantu para peneliti memecahkan masalah.
Tapi para dokter mencari bukti tambahan, mereka pun mendapatkannya dari kombinasi penelitian biologi konvensional dan aplikasi Face2Gene.
Untuk kedua anak laki-laki, tes untuk kondisi genetik yang diketahui ternyata kosong. Dokter dari dua negara kemudian melakukan pengurutan gen untuk menemukan bahwa setiap anak laki-laki memiliki mutasi yang sebelumnya tidak terdeskripsikan pada gen yang disebut LEMD2.
Kedua tim dokter terhubung oleh sebuah situs bernama GeneMatcher yang membantu para peneliti memecahkan masalah.
Tapi para dokter mencari bukti tambahan, mereka pun mendapatkannya dari kombinasi penelitian biologi konvensional dan aplikasi Face2Gene.
(wbs)
Lihat Juga :