Aplikasi Ini Bisa Mendiagnosis Penyakit Langka Lewat Wajah

LAS VEGAS - Seiring dengan perkembangan zaman, aplikasi yang tersedia saat ini semakin canggih. Saking canggihnya, bahkan ada yang bisa mendiagnosis penyakit langka pada wajah.

Aplikasi tersebut bernama Face2Gene yang dikembangkan oleh startup bernama Shniberg dan FDNA. Aplikasi sebenarnya menggunakan algoritma pengenalan wajah dasar, namun ada penembahan teknologi di dalamnya.



Melansir dari Wired, Rabu (9/3/2022), teknologi tambahan yang dimaksud dilahirkan oleh FDNA. Cara kerjanya adalah dengan menganalisis wajah untuk menunjukkan kelainan genetik yang mungkin dimiliki seseorang.

Face2Gene sekarang digunakan oleh ribuan ahli genetika di seluruh dunia. Algoritma intinya dapat mengenali sekitar 300 kelainan dengan akurasi tinggi dari wajah pasien yang sangat membantu ahli genetiga dalam mendiagnosis kelainan.

Bulan lalu, para ilmuwan dari FDNA dan beberapa lembaga internasional memberikan pembaruan algoritme yang disebut GestaltMatcher. Dengan pembaruan ini, kemampuan Face2Gene meningkat tiga kali lipat, kini dapat membedakan sekitar 1.000 kelainan pada pasien.

Salah satu kasus rumit yang berhasil dipecahkan menggunakan aplikasi ini adalah Kasus yang menimpa dua keluarga yang tidak berhubungan di Norwegia dan Jerman yang memiliki wajah mirip.

Untuk kedua anak laki-laki, tes untuk kondisi genetik yang diketahui ternyata kosong. Dokter dari dua negara kemudian melakukan pengurutan gen untuk menemukan bahwa setiap anak laki-laki memiliki mutasi yang sebelumnya tidak terdeskripsikan pada gen yang disebut LEMD2.

Kedua tim dokter terhubung oleh sebuah situs bernama GeneMatcher yang membantu para peneliti memecahkan masalah.

Tapi para dokter mencari bukti tambahan, mereka pun mendapatkannya dari kombinasi penelitian biologi konvensional dan aplikasi Face2Gene.